Tableau récapitulatif des mutations
Nature de la mutation |
Effet de la mutation |
Conséquence phénotypique |
Nom de la mutation |
SUBSTITUTION |
Modification d'un nucléotide dans une portion non codante |
Aucune |
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Remplacement d'un codon par un codon synonyme |
Aucune |
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Changement d'acide aminé dans la protéine codée |
Exemple : le changement d'un acide aminé dans le site actif d'une enzyme est souvent préjudiciable. |
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Changement d'acide aminé dans la protéine codée |
Cela peut n'avoir aucune conséquence phénotypique. |
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Création d'un codon stop prématuré |
Une protéine raccourcie est rarement fonctionnelle. |
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INSERTION ou DELETION |
Décalage du cadre de lecture |
Conséquences phénotypiques généralement lourdes. |
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Nature de la mutation |
Effet de la mutation |
Conséquence phénotypique |
Nom de la mutation |
SUBSTITUTION |
Modification d'un nucléotide dans une portion non codante |
Aucune |
Substitution silencieuse |
Remplacement d'un codon par un codon synonyme |
Aucune |
Substitution silencieuse |
|
Changement d'acide aminé dans la protéine codée |
Exemple : le changement d'un acide aminé dans le site actif d'une enzyme est souvent préjudiciable. |
Substitution faux-sens |
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Changement d'acide aminé dans la protéine codée |
Cela peut n'avoir aucune conséquence phénotypique. |
Substitution faux-sens |
|
Création d'un codon stop prématuré |
Une protéine raccourcie est rarement fonctionnelle. |
Substitution non-sens |
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INSERTION ou DELETION |
Décalage du cadre de lecture |
Conséquences phénotypiques généralement lourdes. |
Insertion ou déletion non-sens |