LFH ::: SVT ::: COURS ::: TS ::: StabilitE et VariablilitE du GEnome et EVOLUTION ::: 1 - Innovations genetiques

 

Tableau récapitulatif des mutations TP1

 

ADN modifié/ADN normal (= betacod.adn)

Nature de la mutation … et son qualificatif (d'après ses conséquences)
Polypeptide modifié/polypeptide normal (= - globine)

Caractères du changement

Caractères du changement

Allèle

Position

Nature du changement

Taille de l'ADN

Position

Nature du changement

Taille de la protéine

Hb normale

444 nucléotides

147 acides aminés

Hb variant

=bétavar

9

C remplacé par T

444 nucléotides

3

Aucun

147 acides aminés

Hbs

= drepcod

20

A remplacé par T

444 nucléotides 444

7

Glu à val

147 acides aminés

THA3

41

G remplacé par A

444 nucléotides

15

Protéine plus courte (codon stop)

15 acides aminés

THA5

228

A ajouté

445 nucléotides

72

Ser à lys
et asp à stop

73 acides aminés

THA6

50

C disparu

443 nucléotides

17

Lys à arg
et val à stop

18 acides aminés

 

Retour

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Nature de la mutation

Effet de la mutation

Conséquence phénotypique

Nom de la mutation

SUBSTITUTION

Modification d'un nucléotide dans une portion non codante

Aucune

Substitution silencieuse

Remplacement d'un codon par un codon synonyme

Aucune

Substitution silencieuse

Changement d'acide aminé dans la protéine codée

Exemple : le changement d'un acide aminé dans le site actif d'une enzyme est souvent préjudiciable.

Substitution faux-sens

Changement d'acide aminé dans la protéine codée

Cela peut n'avoir aucune conséquence phénotypique.

Substitution faux-sens

Création d'un codon stop prématuré

Une protéine raccourcie est rarement fonctionnelle.

Substitution non-sens

INSERTION ou DELETION

Décalage du cadre de lecture

Conséquences phénotypiques généralement lourdes.

Insertion ou déletion non-sens